Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Jak namierzyć mężczyznę?
30 grudnia 2008, 19:50Badacze z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standardów i Technologii opublikowali listę charakterystycznych sekwencji DNA zlokalizowanych na chromosomie Y. Informacje zawarte w dokumencie są niezwykle istotne dla badań nad dziedziczeniem w linii męskej.
Niebezpieczny pierwszy oddech. Dzieci zachorowały na nowotwór, bo zainhalowały nowotwór od matek?
13 stycznia 2021, 10:03Japońscy naukowcy pokazali, w jaki sposób matka może przekazać dziecku komórki nowotworowe podczas porodu. Na łamach The New England Journal of Medicine ukazał się artykuł naukowców z Narodowego Centrum Raka w Tokio na temat dwóch przypadków nowotworów płuc u dzieci (chłopców w wieku 23 miesięcy i 6 lat), do których doszło w wyniku transmisji guzów raka szyjki macicy matki
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Związki schizofrenii z procesami zapalnymi
21 marca 2007, 14:56Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry).
Mimo chromosomu Y reakcja ich mózgu na erotykę jest kobieca
6 listopada 2014, 14:14Choć osoby z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny (ang. complete androgen insensitivity, CAIS) mają kariotyp 46,XY, fenotypowo są kobietami. Reakcja ich mózgu na obrazy o treści erotycznej jest również kobieca.
Niepotrzebny test?
21 stycznia 2009, 10:43Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).
Polscy naukowcy odkryli nowy podtyp chłoniaka, co pozwala skutecznie leczyć chorych
20 kwietnia 2021, 13:58Nowy podtyp chłoniaka, nowotworu układu chłonnego, odkryli naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Dzięki temu możliwe jest skuteczne dobieranie pacjentom terapii ratującej życie.
Genetyka łysienia plackowatego
5 lipca 2010, 09:07Łysienie plackowate (alopecia areata, AA) może być wynikiem omyłkowych ataków leukocytów na mieszki włosowe. Do takich wniosków doszli naukowcy po porównaniu genomów 1054 osób nim dotkniętych z 3278 zdrowymi. Zidentyfikowano 139 przypadków polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które wiązały się w sposób istotny z omawianą chorobą.
Udało się zniwelować objawy autyzmu
28 czerwca 2007, 09:48Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.
